A apolipoproteina B (apoB) tem um importante papel na regulação na homeostasia celular, do colesterol e na patogênese da aterosclerose. Esta proteína age como ligante para o reconhecimento e catabolismo lipoproteínas de baixa densidade (LBD) através do receptor de LDL. Estudos anteriores mostraram que a expressão do gene da apolipoproteína B (APOB) em células hepáticas é regulada pela interação de fatores ligados ao elemento enhancer no intron 2, e em 3 elementos denominados de III, IV e V localizados nas regiões -86 a -62, -72 a -53 e -53 a -33 , respectivamente, do promotor do gene da APOB. Neste trabalho, nós sugerimos que o fator de transcrição C/EBPalfa ligado a região -53 a -33 da APOB interage com o complexo HNF-4 e C/EBPalfa localizado dentro da região -86 a -53 do APO B e contribui para aumentar a transcrição do gene APOB.

Apolipoprotein B (ApoB) plays a major role in the regulation of cellular cholesterol homeostasis and pathogenesis of atherosclerosis. This protein acts as a ligand for the cellular recognition and catabolism of low density lipoprotein (LDL) by the LDL receptor. Previous studies have shown that the expression of apoB in hepatic cells is regulated by the interaction of factors binding to enhancer elements in intron 2 and three elements designated III, IV and V. These elements lie within regions respectively -86 to -62, -72 to -53 and -53 to -33 from the ApoB promoter. In this study, we have suggested that transcription factor C/EBPalpha, which binds to the -53 to -33 region of the apoB, interacts with the HNF-4 synergistic complex and C/EBPalpha factors within -86 to -53 and may contribute to increase transcription of the ApoB gene.

A lipodistrofia congênita é uma rara doença hereditária. Uma de suas características é o distúrbio no metabolismo lipídico caracterizado por hiper-colesterolemia e hipertrigliceridemia. Foram estudados um irmão (8 anos de idade) e uma irmã (12 anos) que apresentavam esta patologia. A mãe e um irmão de 6 anos eram sadios. A análise genética do RFLP Sstl dos genes do complexo apo AI-CIII-AIV mostrou a presença do alelo Sstl raro (S2) nos pacientes, mas não na mãe e no irmão saudável. Desde que este alelo incomum tem sido associado a altos níveis plasmáticos de triglicérides, esta associação poderia ser relevante para explicar em parte a hipertrigliceridemia observada nestes pacientes.

Congenital generalized lipodystrophy is a rare inherited disease. One of its features is a disturbance in lipid metabolism characterized by hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia. A brother and a sister with congenital generalized lipodystrophy, an 8-year old male and a 12-year old female were studied. The mother and a 6-year old brother were healthy. The genetic analysis of Sstl RFLP of the apo Al-CIII-AIV gene cluster showed the presence of the rare Sstl allele (S2) in the patients but not in the healthy mother and brother. As this uncommon allele has been reported to be related to high plasma triglyceride levels, this association could be relevant in explaining in part the hypertriglyceridemia observed in these patients.